Медицина

Современные технологии геномного анализа в области медицины


За последние несколько лет достижения в области генетического анализа произвели революцию в практической медицине. Благодаря развитию технологий секвенирования следующего поколения (NGS), анализа на биочипах и биоинформатической обработки данных, появились уникальные возможности анализа генома, которых не было ранее. Новейшие тесты, предлагаемые компанией Illumina, позволяют анализировать клинически значимые области генома человека, дают возможность выявления патогенных мутаций, генетических предрасположенностей, хромосомных и субхромосомных аномалий. Наличие подобных методов анализа в обеспечивает более точную постановку диагноза, позволяет проводить более успешные процедуры медицинского вмешательства, и повышает эффективность лечения. Использование передовых технологий Illumina является неотъемлемой частью современного здравоохранения во всем мире.
 

Компания Illumina представляет первый в мире зарегистрированный в FDA секвенатор нового поколения MiSeqDx!

Разработанный специально для клинических лабораторий, прибор MiSeqDx очень прост в использовании и способен выдавать данные с учетом потребностей лаборатории. Встроенное программное обеспечение с удобным интерфейсом позволяет отслеживать анализируемые образцы, контролировать лаборантов и интерпретировать результаты исследования. Используя проверенную технологию секвенирования Illumina, прибор MiSeqDx обеспечивает точность, надежность и воспроизводимость ваших диагностических исследований.
miseqdx

В настоящий момент компания Illumina предлагает готовое решение для диагностики муковисцидоза MiSeqDx Cystic Fibrosis System, которое имеет IVD-марку и зарегистрировано в FDA. Основой решения является прибор MiSeqDx, на котором можно проводить 2 теста (посмотреть видео):

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay
miseqdx_150

Выявляет 139 клинически значимых вариантов гена CFTR, описанных в базе CFTR2.

 

            

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay
miseqdx_150

Секвенирует все кодирующие области в гене CFTR, а также интроны на границах с экзонами. Обеспечивает возможность выявления инсерциий, двух больших делеций (экзоны 2, 3 и экзоны 22, 23) и двух интронных мутаций (1811+1.6Kb A>G and 3849+10Kb C>T).

Скачать брошюру MiSeqDx Cystic Fibrosis System


HLA-типирование

Главный комплекс гистосовместимости человека (HLA) играет очень важную роль в распознавании организмом инородных и инфекционных агентов, способных оказать на него агрессивное воздействие, а также участвует в формировании иммунного ответа и поддержании общего состояния здоровья. В частности, анализ генов HLA крайне необходим во время операций по пересадке тканей. В настоящий момент HLA-типирование является крайне трудной задачей, поскольку этот регион характеризуется наибольшей плотностью локализации генов и обладает очень высоким уровнем гомологии. Секвенирование следующего поколения (NGS) позволяет преодолеть эти трудности и получить точный и воспроизводимый результат. Кроме того, использование метода NGS может предоставить информацию о менее изученных регионах HLA, что дает нам возможности для новых открытий, которые в будущем повысят уровень эффективности процедур трансплантации и помогут нам в изучении аутоиммунных заболеваний.
 

 

Компания Illumina выпустила уникальный набор TruSight HLA Sequencing Panel, позволяющий провести высокоразрешающее HLA-типирование по 11 локусам с возможностью получения информации о принадлежности вариантов к той или иной гомологичной хромосоме. Анализ проводится по наиболее распространенному набору локусов, а также по другим дополнительным участкам:
HLA
Скачать брошюру по TruSight HLA Sequencing Panel
 

Трансляционная геномика

Современные тенденции по использованию научных достижений с целью разработки новых инструментов для клинических лабораторий, помогающих врачам в их стремлении выстроить наиболее оптимальный план лечения, активно набирают обороты. Компания Illumina в сотрудничестве с ведущими исследователями и экспертами в области здравоохранения является лидером этого движения, давая возможность всем лабораториям реализовать преимущества секвенирования нового поколения. Наборы серии TruSight являются результатом стремлений компании Illumina в этой сфере. Разработанные совместно с экспертами из ведущих институтов наборы серии TruSight предназначены для целевого секвенирования генов, ассоциированных с конкретными заболеваниями или состояниями.

icon-rare-disease

TruSight One

Секвенирование более 4800 клинически значимых генов

Скачать брошюру                                   Скачать список генов

icon-sequencing

TruSight HLA

Точное высокоразрешающее HLA-типирование

Скачать брошюру

icon-cancer

TruSight Myeloid

Определение соматических мутаций в миелоидных злокачественных опухолях

Скачать брошюру

icon-cancer

TruSight Cancer

Анализ генов и полиморфизмов, связанных с предрасположенностями к раку

Скачать брошюру                                   Скачать список генов

icon-cancer

TruSight Tumor

Глубокое секвенирование с целью выявления генетических вариаций в солидных опухолях (легкие, толстая кишка, меланома, желудок и яичники)

Скачать брошюру

icon-cardiomyopathy

TruSight Cardio

Анализ генов, связанных с предрасположенностями к сердечным заболеваниям

Скачать брошюру                                   Скачать список генов

icon-inherited-disease

TruSight Inherited Disease

Анализ генов, ассоциированных с тяжелыми, рецессивными детскими заболеваниями

Скачать брошюру                                   Скачать список генов

icon-autism

TruSight Autism

Изучение особенностей генома, связанных с аутизмом

Скачать брошюру                                   Скачать список генов

 

Репродуктивное здоровье

На сегодняшний день компания Illumina является общепризнанным лидером в сфере инновационных геномных технологий и предлагает своим партнерам воспользоваться всеобъемлющими ресурсами для проведения достоверных исследований в области репродуктивного и генетического здоровья человека. Это стало возможным, в частности, благодаря революционным продуктам компаний BlueGnome и Verinata, которые в настоящий момент полностью интегрированы в портфолио Illumina.
Основные типы исследований, для которых предлагаются готовые решения, это - предимлатационный  генетический скрининг (PGS), предимплатационная генетическая диагностика (PGD), неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), а также диагностика наследственных состояний (Inherited Condition Screening).